Βρετανία: Ξεκινάει μεγαλύτερη γενετική μελέτη παγκοσμίως για το Σύνδρομο Χρόνιας Κόπωσης

Η έρευνα στοχεύει να δώσει φως σε μια κατάσταση που πιστεύεται ότι επηρεάζει 250.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη παγκοσμίως για το Σύνδρομο Χρόνιας Κόπωσης (Μυαλγική Εγκεφαλομυελίτιδα), πρόκειται να ξεκινήσει στο Ηνωμένο Βασίλειο καθώς εγκρίθηκε χρηματοδότηση ύψους 3,2 εκατομμυρίων λιρών από το Ιατρικό Συμβούλιο Έρευνας και το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας για την Υγεία.

Η έρευνα στοχεύει να ρίξει φως στην εξουθενωτική μακροπρόθεσμη κατάσταση υγείας, για την οποία λίγα πράγματα είναι γνωστά, συλλέγοντας δείγματα DNA από 20.000 άτομα που πάσχουν από Σύνδρομο Χρόνιας Κόπωσης, γνωστό και ως μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα (ΜΕ).

Το Σύνδρομο Χρόνιας Κόπωσης πιστεύεται ότι επηρεάζει περίπου 250.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο και εκτιμάται ότι κοστίζει στην οικονομία δισεκατομμύρια λίρες κάθε χρόνο . Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο, βιώνουν εξάντληση που δεν ξεπερνιέται από ξεκούραση, με έναν στους τέσσερις να επηρεάζεται τόσο σοβαρά ώστε να μην μπορεί να φύγει από το σπίτι και, συχνά, δεν μπορεί να σηκωθεί από το κρεβάτι του. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν, πόνο, πνευματική "ομίχλη", ευαισθησίες στο φως και τον θόρυβο, καθώς και προβλήματα με τη μνήμη και τον ύπνο. Δυστυχώς, μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.

Η μελέτη DecodeME καθοδηγείται από μια συνεργασία επιστημόνων και ασθενών, συμπεριλαμβανομένου του Andy Devereux-Cooke, ο οποίος δήλωσε «Ως κάποιος που πάσχει από ME / ΣΧΚ, γνωρίζω καλά ότι η κοινότητα των ασθενών περίμενε πολύ καιρό για μια μελέτη όπως αυτή που έχει τόσο ισχυρό το στοιχείο της συμμετοχής των ασθενών. Όλοι εμείς που ασχοληθήκαμε με αυτό το ερευνητικό έργο, ελπίζουμε ότι θα αρχίσει να αντιμετωπίζεται το εντελώς αδικαιολόγητο στίγμα και η έλλειψη κατανόησης που αντιμετωπίζουν καθημερινά τόσοι πολλοί ασθενείς με ΜΕ / ΣΧΚ. "

Η ελπίδα όλων είναι ότι η μελέτη θα βοηθήσει στην ανάπτυξη διαγνωστικών εξετάσεων και στοχευμένων θεραπειών επισημαίνοντας μικρές διαφορές στο DNA ενός ατόμου που μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο εμφάνισης CFS και να αποκαλύψουν τις υποκείμενες αιτίες της πάθησης.

Τα δείγματα θα συγκριθούν με έναν παρόμοιο αριθμό αντιστοιχισμένων στοιχείων ελέγχου εκτός ΣΧΚ, οι οποίοι θα μπορούσαν να αντληθούν από το UK Biobank .

Ο κύριος ερευνητής καθηγητής Chris Ponting από τη μονάδα ανθρώπινης γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου είπε: «Η εστίασή μας θα είναι στις διαφορές DNA που αυξάνουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αρρωστήσει με ME / ΣΧΚ. Επιλέξαμε να μελετήσουμε το DNA επειδή οι σημαντικές διαφορές μεταξύ ατόμων με και χωρίς ME / ΣΧΚ πρέπει να αντικατοπτρίζουν μια βιολογική αιτία της ασθένειας. Ελπίζουμε ότι αυτή η μελέτη θα μετατρέψει την έρευνα ME / ΣΧΚ με την έγχυση πολύ απαραίτητων ισχυρών στοιχείων στο πεδίο".

Άτομα με Σύνδρομο Χρόνιας Κόπωσης ηλικίας 16 ετών και άνω μπορούν να προσφερθούν εθελοντικά για να συμμετάσχουν στο σπίτι με την εγγραφή στον ιστότοπο της μελέτης . Όταν ξεκινήσει η μελέτη, θα ταχυδρομηθούν στους δότες - ασθενείς ένα κιτ συλλογής και θα τους ζητηθεί να στείλουν δείγμα σάλιου, το οποίο θα συγκριθεί με αυτά από υγιή δότη.

Αντίστοιχες μελέτες συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα έχουν παλαιότερα βοηθήσει στην αποκάλυψη των βιολογικών ριζών πολλών άλλων σύνθετων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη τύπου 2 και της νόσου του Alzheimer .

Πληροφορίες από τον Guardian