ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ

Πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο ή το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια

Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

 

 

   Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

 

 

   Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

 

 

   Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

 

 

   Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.

Διαβάστε επίσης

Η υιοθέτηση υγιεινού τρόπου ζωής αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο στην πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων, αλλά οι Ελληνες «αποφεύγουν» αυτή την αλλαγήΥγεία

Την ευαισθητοποίηση όλων για τη σημασία της πρόληψης των καρδιαγγειακών νοσημάτων, που οφείλονται σε αθηροσκλήρωση και οι οποίες αποτελούν την πιο συχνή αιτία θανάτου παγκοσμίως, υ...

Ανησυχητικά χαμηλά τα ποσοστά εμβολιασμού για την γρίπη - Εκστρατεία ενημέρωσης από ΠΦΣ και ΕΣΗΕΑΥγεία

  «Εμβολιάσου. Φρόντισε την υγεία σου. Προστάτεψε τους άλλους». Αυτό είναι το μήνυμα της εκστρατείας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τον αντιγριπικό εμβολιασμό που ξεκινά ο Παν...

Έρευνα -Υγεία - Περιβάλλον: Η ατμοσφαιρική ρύπανση συνδέεται με την απώλεια μαλλιών, σύμφωνα με νέα έρευναΥγεία

Η ατμοσφαιρική ρύπανση συνδέεται με την εμφάνιση φαλάκρας, καθώς τα σωματίδια που εκπέμπονται από τη χρήση αυτοκινήτων καταστρέφουν το δέρμα που κρατά τα τριχοθυλάκια, σύμφωνα με ν...

Όσοι έχουν σκύλο ζουν περισσότερο - Ειδικά αν έχουν επιβιώσει από εγκεφαλικό ή έμφραγμαΥγεία

Αυξημένο προσδόκιμο ζωής έχουν όσοι έχουν σκύλο και το καρδιαγγειακό τους σύστημα λειτουργεί καλύτερα. Ιδιαίτερα όταν πρόκειται για επιζώντες από καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επε...

Η καισαρική είναι ασφαλής μέθοδος τοκετού ακόμα και όταν έχει ήδη προηγηθεί άλληΥγεία

Ο τοκετός με καισαρική είναι η ασφαλέστερη μέθοδος γέννας για μια μητέρα που έχει ήδη γεννήσει με αυτό τον τρόπο στο παρελθόν, σύμφωνα με νέα έρευνα την οποία επικαλείται το BBC. H...

Εμβόλια ακριβείας με εξατομικευμένη δράση σε συγκεκριμένες πληθυσμιακές ομάδες θα είναι τα εμβόλια του μέλλοντοςΥγεία

Εμβόλια ακριβείας, τα οποία θα έχουν εξατομικευμένη δράση σε συγκεκριμένες πληθυσμιακές ομάδες αναμένεται να αναπτυχθούν και κυκλοφορήσουν στο μέλλον. Μέχρι όμως να κυκλοφορήσουν τ...

Αυξημένος ο κίνδυνος πρόωρου θανάτου για τους μεσήλικες λόγω έλλειψης βιταμίνης D, σύμφωνα με νέα έρευναΥγεία

Η έλλειψη βιταμίνης D στον οργανισμό συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου, ιδίως ανθρώπων μέσης ηλικίας, κυρίως από αιτίες σχετικές με τον διαβήτη, σύμφωνα με μια νέα αυστ...